6月20日，来自瑞典的胡安·卡洛斯（音译）带着年仅2岁的女儿Alma来到广州求医，只因孩子患有罕见病“异染性脑白质营养不良（简称MLD）”。 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）为Alma采用了基因疗法进行治疗，孩子已于10月25日顺利出院。 专家表示，因治疗及时，未来孩子有望能够恢复正常生活。

▲瑞典男子胡安·卡洛斯与家人合照。

一篇论文让患儿父亲下定决心

瑞典小女孩Alma长到1岁还站立困难，步态不稳，在今年5月，Alma被瑞典当地医院初步诊断为异染性脑白质营养不良。 当得知孩子得了一种难治的罕见病时，作为一名护士，Alma爸爸胡安·卡洛斯开始不断在网上检索MLD相关治疗方法。 但是Alma的病在瑞典当地无法治疗，Alma爸爸就通过互联网在全世界寻找线索。

今年6月初，胡安·卡洛斯在网上看到深圳理工大学合成生物学学院连祺周教授的一篇研究论文，发现该学院与广州妇儿中心合作进行一项医学研究，已经成功为6名病童实施了基因治疗。

6月16日，胡安·卡洛斯与广州妇儿中心血液肿瘤科的江华主任进行线上视频沟通，连祺周团队和江华团队对Alma的病情进行详细评估，并给出初步方案，“我们认为，孩子是有机会得到治疗的。”江华医生说。

一个月内成功移植基因编辑干细胞

机会难得，治疗心切。 时隔4天，6月20日，胡安·卡洛斯便火速来到了广州妇儿中心江华主任门诊咨询。 江华表示，根据病史及实验室检查，诊断Alma病情处于早期，有治疗机会。

现有的治疗策略包括ARSA酶替代疗法、腺相关病毒基因疗法和同种异体造血干细胞移植等。 经过综合考虑，医院决定给孩子做腺相关病毒基因治疗。

在经过造血干细胞采集后，9月26日，Alma入院接受干细胞移植。 经过清髓治疗后，10月9日，医生把编辑后的自体干细胞回输到Alma体内。 这个过程并不容易，首先要清除骨髓中原有的造血干细胞，经历呕吐、食欲减退、细胞下降等反应，最后移植之前经过编辑的自体造血干细胞，并等待新的干细胞生长，重建造血，源源不断地产生具有酶活性的细胞，从而达到治愈疾病的目的。

足足在移植仓里住了28天后，Alma转入普通病房。 10月25日，Alma的中性粒细胞植入，血小板稳定，也无感染，情况相当不错，并于当天下午出院。

“我们非常希望这次的治疗能够成功，如果她能够顺利长大，我们会带她回到这里，带她看一看让她重获新生的这家医院”，Alma爸爸说。

Alma爸爸对于广妇儿在此后的治疗与护理过程赞不绝口，“虽然那是很艰难的一段时间，但我们在这里感觉到安全，并不会孤单，每个人都在帮助我们，我女儿现在喜欢上了吃中国面条”。