英国将于今年晚些时候启动一项针对10万新生儿的大规模基因组测序计划，希望能够尽早发现和治愈部分罕见遗传疾病。该计划也引发关于数据隐私和伦理方面的争议。

美国有线电视新闻网3月19日称，国民保健制度（NHS）旗下的英格兰基因公司宣布这项新生儿的基因筛查计划，使用全基因组测序手段筛查大约200种罕见但可治疗的遗传病，并进行医疗干预。该计划将覆盖英国未来两年内出生的约1/12的婴儿，预计耗资1.05亿英镑（约合9亿元人民币）。目前常规的新生儿疾病筛查使用足跟采血的方式，可以检测包括镰状细胞病、囊性纤维化和遗传性代谢病等9种罕见病，不过更多的罕见病很难通过常规方法发现，可能会耽误疾病治疗。

学术期刊《科学》称，这一计划仅关注由基因变异引发的疾病，这些疾病会在孩子5岁前表现出症状且均可治疗，疗法中既有简单的补充维生素，也有复杂的骨髓移植手术。例如一种被称为先天性甲亢的疾病，它会影响婴儿的神经发育和生长，在英国每1500-2000个婴儿中就有一例。剑桥大学内分泌学教授查特业说，治疗这种疾病的药物很廉价，但是需要在婴儿出生后的前6个月内就开始进行治疗，否则可能导致无法逆转的后果，这就需要加速疾病发现和诊断的过程。

英格兰基因公司表示，这个项目在世界同类研究中规模最大，可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。但该计划也引发不少伦理问题，比如个人基因信息的隐私权等，也有不少人提出对当前医学发展的不信任。英国盖氏与圣托马斯公立医疗信托基金临床遗传学家弗朗西斯·弗林特说：“使用全基因组测序筛查新生儿是迈向未知的一步。在科学和道德尚未完备时，我们绝对不能急于使用此技术。”此外，某些基因仅能表明对特定疾病有遗传倾向，并不一定导致携带者患病。

来源：环球网