目前全球已知的罕见病约有八千多种，多数由基因变异或遗传的基因缺陷导致。 虽称罕见，但在香港这类疾病，其实非真的如此罕有，以“庞贝氏症”为例，近年其所属病人组织及医护便积极教育大众如何及早筛查此症，以助减少出现重症机率，令社会医疗资源更有效地分配，起了很大作用，更使公众明白正视罕见病的重要性。

庞贝氏症是一种溶酶体储积症，患者因基因缺陷导致身体缺乏一种酵素，令进入溶酶体的肝醣无法被分解而持续堆积，继而影响细胞功能，诱发病征。 庞贝氏症分为婴孩型或晚发型，前者在出生头一年内出现病征，包括肌肉无力、未能进行抬头及转身等动作，同时有机会出现呼吸困难、心脏肥大及心律问题，如未能及早治疗，病情可迅速恶化及导致生命危险;后者指两岁后发病的个案，对心脏肌肉没影响，却影响肢体肌肉及呼吸系统肌肉，常见征状为下肢和躯干肌肉无力、呼吸困难及肺功能下降等， 患者有需要用轮椅及呼吸机。 治疗方法包括酵素替代疗法，以及改善征状的辅助性治疗。
早察助防出现重症

据脑神经科专科盛斌医生指，晚发型庞贝氏症的初期病征并不明显，患者未必察觉到征状，例如睡醒起牀时要侧身才能坐起来，不能像一般人仰卧起坐，这是因他们的中轴肌力量不够;又或者容易气喘，会被误解为身子孱弱而延误求医，导致肌肉出现无法逆转的损坏。 近年香港公营医疗系统已能广泛提供对此症的诊断及治疗，愈早展开治疗，愈有效稳定病情。

作为医生，他的愿景是希望进一步把诊断至治疗的时间缩短，并提升大众对此症的认识，让怀疑患者及早求医。 他同时提醒家长，如发现初生婴在行动上有滞后发展，切勿讳疾忌医，因及早使用“酵素替代疗法”治疗婴孩型庞贝氏症，可有效延长患者生命。
呼吸机能备受影响

病友Terry与兄长为香港首两位确诊晚发型庞贝氏症患者，经历十三年无药可治的日子，最终成功争取资助用药。

病友Terry与胞兄同是庞贝氏症患者，兄长于十三岁时确诊，病征出现初期首先是双腿无力，上楼梯时出现困难。 母亲曾在学童保健检查中提出儿子的病征，但当时不获重视，最后在母亲的坚持下反复检查，一年后才确诊庞贝氏症，而当时只有九岁的Terry也验出致病基因。 哥哥在发病后一两年间病情恶化，需要使用轮椅和呼吸机，而Terry在初中时亦开始出现明显病征，包括脊柱侧弯及体能下降，原本是运动健将的Terry渐渐跟不上同龄同学的体能发展，由于呼吸受到影响令睡眠欠佳，在体力不支的情况下，学业成绩亦出现倒退。
成功争取资助用药

Terry指当时香港没有检测庞贝氏症的技术，要把患者的样本送到外国的实验室来回检验，而且药物治疗并不普及，两兄弟作为香港首两位确诊的晚发型庞贝氏症患者，足足经历十三年“无药可治”的日子，最终成功争取资助用药，有机会接受酵素替代治疗，但庞贝氏症对身体机能的影响是不可逆转的，只可减缓身体机能衰退，十三年的“拖延” 为两兄弟的身体带来不可挽回的影响。 Terry现在全情投入于病友组织的工作，并担任香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组副主席，推动订定罕见病政策，为病友谋福祉。

“病情管理及药物治疗对罕见病病人来说是生死攸关，在病友们努力争取的过程中，亦需要不同持份者的理解及接纳。 在西方国家，罕见病的定义通常是以人口比例为基准，而中央政府在2018年起，已设有罕见病名录，大力推动罕药入口、提升基因筛查技术、建立国家罕见病数据库等工作，以使病人在医药研用和临牀护理上均得到专门照顾。 相反，在香港，很多建议仍需要从民间发起，并在社会广泛舆论支持下，才得以推动政府逐步考虑。 患者没有及时确诊，人生的轨迹从此不一样，'早发早治'绝对重要。 我相信通过官、商、民三方通力合作，定能为香港罕见病患者觅得更好出路。” Terry称。